Τα νέα μας

Κρανιοπροσωπικεσ δυσμορφιεσ : Σχιστιεσ χειλουσ και υπερωασ

Κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες : Σχιστίες χείλους και υπερώας

Κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες χαρακτηρίζονται τα ανατομικά ελλείμματα που εντοπίζονται στη περιοχή του προσώπου και του κρανίου. Στις δυσμορφίες αυτές ανήκουν και οι σχιστίες χείλους ή/και  της υπερώας, ως μια από τις συχνότερες συγγενείς ανωμαλίες.

Οι σχιστίες δημιουργούνται ως μια υποπλασία ή ημιτελή συνένωση των ανατομικών περιοχών στην περιοχή του προσώπου του κρανίου, που φυσιολογικά έρχονται σε επαφή κατά το πρώτο τρίμηνο της ενδομήτριας ζωής, αφήνοντας έτσι ένα μεγάλο κενό μεταξύ της στοματικής και ρινικής κοιλότητας (Kummer,2008).

Η σχιστία χείλους αποτελεί περισσότερο μια αισθητική αλλοίωση ενώ η σχιστία υπερώας συνοδεύεται από σοβαρότερα λειτουργικά ελλείμματα που αφορούν τη σίτιση και την ομιλία.

Η ύπαρξη σχιστίας μπορεί να οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες (πολλαπλά γονίδια, μονήρη μεταλλαγμένα γονίδια, χρωμοσωμικές εκτοπίες, σύνδρομα) ή περιβαλλοντικούς παράγοντες (φάρμακα - φαινυντοινη ,διαζεπάμη, αμινοπτερίνη, στεροειδή, μολύνσεις της μητέρας κατά το πρώτο τρίμηνο, ανεπάρκεια φολικού οξέος, αλκοόλ, κάπνισμα, ακτινοβολία).

Η σχιστίες διακρίνονται σε σχιστία χείλους, υπερώας ή σε συνδυασμό και των δυο. Ανάλογα σε ποια πλευρά του προσώπου εντοπίζονται διακρίνονται σε  ετερόπλευρη (μονή) ή αμφοτερόπλευρη (διπλή), και τέλος ανάλογα με το μήκος της σχιστίας εάν διαχωρίζει πλήρως το χείλος ή την υπερώα, σε πλήρης και  ατελής (Peterson et al, 2009). Ένας πιο σπάνιος τύπος σχιστίας είναι η υποβλεννογόνια σχιστία. Η υποβλενογόνιος σχιστία αφορά τις βαθύτερες (underlying) δομές της υπερώας, ενώ η επιφάνεια της είναι ανέπαφη. Το έλλειμμα αυτό εμφανίζεται στην ρινική επιφάνεια των μυών της υπερώας, πιθανώς να επεκτείνεται στις οστικές δομές της σκληρής υπερώας ή μπορεί να εντοπίζεται μόνο στην σταφυλή η οποία χαρακτηρίζεται ως δισχιδής (διπλή). Ορισμένοι ασθενείς με το συγκεκριμένο έλλειμμα μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί (να μην παρουσιάζουν συμπτώματα τα οποία να γίνονται αντιληπτά ή να παρουσιάζουν ως μονό σύμπτωμα την ένρινη ομιλία) . Η διάγνωση του συγκεκριμένου τύπου σχισιάς είναι σημαντική (από εξειδικευμένο παιδίατρο/ΩΡΛ) ώστε να αποφευχθεί η αφαίρεση αδενοειδών εκβλαστήσεων η οποία μπορεί να επιδεινώσει ή  να προκαλέσει ή ένρινη ποιότητα στη φωνή (Ren et al, 1995).

Άλλες γενετικές ανωμαλίες είναι πιθανό να συνυπάρχουν με τις σχιστίες χείλους και υπερώας. Είναι πιθανή η ύπαρξη κάποιου από τα 300 αναγνωρισμένα  σύνδρομα που έχουν ως χαρακτηριστικό τις σχιστίες (Goodacre,2008). Θα ήταν σκόπιμο, με ειδικές εξετάσεις που συστήνονται από τον θεράπων ιατρό ο οποίος παρακολουθεί το παιδί, να ελεγθεί η ύπαρξη συνδρόμου που σχετίζονται με τις σχιστίες, η οποία είναι σημαντική για τον οικογενειακό προγραμματισμό του ατόμου.

Η δυσλειτουργία του υπερωοφαρυγγικού μηχανισμού, λόγω ανατομικού ελλείμματος, νευρολογικής διαταραχής, ή κακής διαχείρισης κατεύθυνσης του αέρα, μπορεί να εμφανίσει παρόμοια χαρακτηριστικά στην ομιλία με αυτά της σχιστίας  (Johns et al, 2003). Η ανεπάρκεια της λειτουργίας  της υπερωιοφαρυγγικής  βαλβίδας οδηγεί στη μη κατάλληλη επικοινωνία της στοματικής και της ρινικής κοιλότητας. Πρέπει να τονίσουμε την ανάγκη αντικειμενικών εξετάσεων ώστε να γίνει σαφής διάγνωση της διαταραχής για την ομαλή εξέλιξη και λήψη αποφάσεων της διαχείρισης του συγκεκριμένου περιστατικού.  Έγκυροι μέθοδοι αντικειμενικής αξιολόγησης λειτουργικής και δομικής επάρκειας του υπερωοφαρυγγικού μηχανισμού είναι η βιντεοακτινοσκόπηση και η ρινοσκόπιση (Seagle et al, 2002).

Η ομιλία των παιδιών με σχιστία ή με υπεροιοφαρυγγική δυσλειτουργία χαρακτηρίζεται από (Wyatt et al, 1996, Harding, 1996):

    • Υπερρινικότητα (εντοπίζεται κυρίως σε φωνήεντα αλλά επηρεάζονται και οι στοματικοί ήχοι οι οποίοι αρθρώνονται ως ένρινοι)
    • Υπορρινικότητα (λόγω ρινικής  απόφραξης οι ένρινοι ήχοι αρθρώνονται ως στοματικοί)
    • Μικτή αντήχηση (λόγω υπερωιοφαρυγγικής ανεπάρκειας σε συνδυασμό της ρινικής απόφραξης παρουσιάζεται η εναλλαγή των δυο παραπάνω διαταραχών)
    • Αισθητηριακά ελλείμματα στην στοματοπροσωπική αντίληψη
    • Δυσκολία στον συντονισμό αναπνοής - φώνησης
    • Ρινική διαφυγή  αέρα κατά την ομιλία
    • Ρινικός στροβιλισμός κατά την άρθρωση
    • Απουσία στοματικών συμφώνων ή ασθενής άρθρωση συμφώνων
    • Φαρυγγική άρθρωση ή  γλωττιδική άρθρωση
    • Αλλαγές στον τρόπο άρθρωσης φωνημάτων (λόγω αντισταθμιστικών τεχνικών)
    • Δυσφωνία (λόγω υπερπροσπάθειας / μυϊκή ένταση στη γλωττιδική περιοχή/ χαμηλή έντασης φωνής)
    • Μειωμένο μήκος εκφοράς  πρότασης

Επίσης έχει βρεθεί ότι τα παιδιά με σχιστίες μπορεί να παρουσιάσουν γνωστικά ελλείμματα καθώς και δυσκολίες στην κατάκτηση της γλώσσας σε προσληπτικό και εκφραστικό επίπεδο (Kuehn et al, 2000). Αυτό συμβαίνει διότι ο ακουολογικός έλεγχος δεν είναι συστηματικός, τα προβλήματα ακοής, τα οποία συναντώνται συχνά στην συγκεκριμένη διαταραχή, περνούν απαρατήρητα και εμμένουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αυτές οι δυσκολίες παρουσιάζονται: με δυσκολίες στην άρθρωση και στη φωνολογία, με μειωμένο μήκος στην εκφορά προτάσεων και ανώριμη συντακτική και μορφολογική δομή. Δυσκολίες στη γλώσσα που σχετίζονται με άλλα ελλείμματα όπως φτωχό λεξιλόγιο, μειωμένη αντίληψη του λόγου, πολλαπλά προβλήματα στην άρθρωση και στη φωνολογία, σχετίζονται συνήθως με σύνδρομα τα οποία εμπεριέχουν ως σύμπτωμα κάποια μορφή σχιστίας. 

Οι σχιστίες πρέπει να αντιμετωπίζονται από ομάδες ειδικών όπως χειρούργος, ορθοδοντικός, γναθοχειρούργος, ωτορινολαρυγγολόγος, γενετιστής, λογοθεραπευτής, ψυχολόγος, καθώς χρειάζονται χειρουργικές, ορθοδοντικές επεμβάσεις, παρουσιάζονται ελλείμματα που αφορούν την κατάποση, την ακοή, την ομιλία. Όταν τα ελλείμματα είναι ορατά σε μεγαλύτερες της βρεφικής ηλικίας, είναι χρήσιμο να υπάρχει ψυχολογική υποστήριξη στα παιδιά με ανάλογες δυσμορφίες (Robin et al,2006).

Η Λογοθεραπεία στα παιδιά με σχιστές μπορεί να ξεκινήσει αμέσως μετά τη διόρθωση της σχιστίας της υπερώας η οποία γίνεται συνήθως σε ηλικία 10-12 μηνών. Η διαδικασία της κατάκτησης της ομιλίας ξεκινά όταν τα βρέφη πειραματίζονται με διάφορους ήχους, το γνωστό «βάβισμα» (χειλικούς κυρίως ήχους όπως τα /π/, /μπ/, /μ/). Τα παιδιά με σχιστίες, λόγω των ανατομικών δυσκολιών, παραλείπουν ή καθυστερούν αυτό το στάδιο με συνέπεια το  φωνολογικό τους ρεπερτόριο να είναι περιορισμένο. Λόγω των συχνών επεισοδίων ωτίτιδας παρατηρούνται δυσκολίες και στην αντίληψη των ήχων.  Κατ’ επέκταση χρειάζονται βοήθεια στον εμπλουτισμό των ήχων που αντιλαμβάνονται και εν γένει που παράγουν προκειμένου να επικοινωνήσουν.

 

Λεβεντάκη Ολυμπία

Λογοθεραπεύτρια - MSc Speech & Cleft

Μοιραστείτε το άρθρο: